autism

 

Progrese in intelegerea tulburarilor de spectru autist

 

A cincea editie editie a Manualului Manualului de Diagnostic Diagnostic si Statistic Statisticaa a Tulbura Tulburarilo rilor  r 

Mentale Ment ale a fost fost publica publicata ta in luna luna mai a acestu acestuii an de catre catre Asociat Asociatia ia Americ Americana ana de Psihiatrie. Procesul de revizuire a acestei editii a inceput inca din anul 1999. Cauza generala a aparitiei acestei editii a fost esecul principiului ierarhizarii tulburarilor psihice de la principal la secundar de la ma!or la minor si a stradaniei evidentierii tulburarii pure. Diagnosticul autismului este modificat datorita faptului ca vechile criterii nu sunt indea!uns de precise aceeasi persoana putand fi diagnosticata cu diferite tulburari de catre cat re dife diferi riti ti sp speci ecial alis isti ti.. De as asem emen enea ea au auti tism smul ul es este te defin definit it de un se sett comun comun de comportamente si caracterizat de o singura denumire cu diferite grade de severitate. DSM " prezinta doua modificari ma!ore legate de diagnosticul tulburarilor de spectru autist. #n primul rand acum e$ista o singura categorie de diagnostic si anume tulburare de spectru autist  categorie care include toate formele curente de diagnostic regasite in DSM #" %sindrom Asperger Asperger tulburarea dezintegrativa a copilariei si tulburarea  pervaziva de dezvoltare&. Simptomele acestor patru tulburari reprezinta acum un continuum de la usor la sever mai degraba decat un diagnostic prezent sau absent pentru o tulburare specifica. #n al doilea rand cele ' domenii ale simptomelor prezente in DSM #" %deter %deterior iorare areaa in intera interacti ctiunea unea social sociala a defici deficite te de comuni comunicare care compor comportam tament entee repetitive( restranse& au devenit acum ) si anume deteriorare in comunicarea comunicarea sociala si comportamente repetitive(restranse. Aceste modificari vor duce la criterii mai transparente si mai inclusive* criteriile noi includ includ gesturile gesturile si comunicarea comunicarea verbala+ e$ista e$ista o modificare modificare a criteriul criteriului ui legat de comportamentul social de la ,incapacitatea de a dezvolta relatii cu egalii si !oc social anormal anor mal-- la ,dific ,dificult ultati ati in a!ustar a!ustarea ea comport comportame amentu ntului lui astfel astfel incat incat sa se pot potriv riveas easca ca diferitelor conte$te sociale-+ este luat in considerare istoricul pacientului mai degraba decat observarea comportamentelor in timpul evaluarii+ este luata in calcul severitatea simptomelor in locul verificarii simptomelor din lista de criterii cum ar fi stereotipiile

 

sau intarzierea limba!ului lucru care duce la evitarea unui diagnostic gresit cum ar fi ADD/ul+ aditional diagnosticului sunt mentionate cauze genetice %sindromul 0 ragil sindromul 2ett& nivelul de dezvoltare al limba!ului si prezenta unor u nor conditii medicale.

A.3n nou medicament pentru tratarea sindromului 0 ragil

 

3n studiu efectuat de catre cercetatorii de la 3niversitatea din California si cei de

la Centrul Medical al 3niversitatii 2ush din Chicago a fost publicat in 19 septembrie )41) in revista Science Translational Medicine. Acest studiu si/a propus e$aminarea efectelor compusului ST0 )49 supranumit si Arbaclofen si a avut ca subiecti adulti si copii cu sindrom sindrom 0 ragil. Acest Acest sindrom sindrom este una dintre dintre cele mai cunoscute maladii maladii genetice care cauzeaza autism si este datorat datorat unei modificari str structurale ucturale a cromozomul 0 care determina un e$ces de glutamat. Deteriorarea calitativa a interactiunii sociale este unul din deficitele ma!ore atat la pacientii cu sindrom 0 ragil cat si la pacientii cu autism. #n cadrul studiului studiului au participat participat 56 de subiecti subiecti cu varste varste cuprinse intre 6 si '9 de ani. Acestia au revenit pentru evaluari la intervale de ) si 7 saptamani dupa inceperea tratamentului de 6 saptamani. Doza!ul medicamentului a fost apoi scazut pe o perioada de 17 zile subiectii fiind ulterior inclusi intr/un al doilea plan de tratament. Cercetatorii au folosi fol ositt un instru instrumen mentt de evaluar evaluaree a efecte efectelor lor medica medicament mentulu ului i Abber Abberant ant 8ehavi 8ehavior  or  Checlist Checl ist o scala de evaluare evaluare comportame comportamentala ntala care masoara masoara efectele efectele tratament tratamentului ului medi me dica came ment ntos os..

Ace cest st

inst instru rume ment nt

cu cupr prin inde de

va vari riab abil ilee

pr prec ecum um

ir irit itab abil ilit itat atea ea

hiperactivitatea stereotipiile. 2ezultatele studiului au evidentiat evidentiat faptul ca Arbaclofenul Arbaclofenul este o importanta parte a trat tratam amen entu tulu luii pe pent ntru ru si sind ndro romu mull 0 r ragi agil l ac acti tiona onand nd pr prin in sc scade adere reaa activ activit itat atii ii glutamatului. A fost inregistrata o imbunatatire pentru intreaga populatie a studiului mai ales ales la su subs bsca cala la evita evitare re so soci cial ala. a. Pr Prin intr tree co concl ncluz uzii iile le st stud udiu iulu luii a fo fost st si ac aceea eea ca Arbaclofenul ar putea avea efecte benefice si asupra diferitelor forme de autism datorita

 

faptului ca multe persoane cu autism sufera de o supraincarcare senzoriala posibil si datorita e$cesului de glutamat. Aceasta supraincarcare senzoriala face ca interactiunea sociala in cazul persoanelor cu autism sa fie greu de tolerat.

8. Sindromul Timoth:

3n alt studiu condus de cercetatorii %Dr.2icardo Dolmetsch+ Sergiu Pasca& de la 3niversitatea Standford din S3A a fost publicat in revista ;ature in )< noiembrie )41) si si/a propus studiul studiul neuronilor neuronilor pacientilor pacientilor care sufera sufera de sindromul sindromul Timoth: Timoth: sindrom asociat cu o forma de autism. #n acest studiu cercetatorii sugereaza faptul ca simptomele specifice autismului  prezente in cazul pacientilor cu sindrom Timoth: Timoth: sunt cauzate de o mutatie genetica ce determina modificari la nivelul canalelor de calciu din membranele neuronale interferand cu modul modul in ca care re neuro neuroni niii co comu muni nica ca si se de dezvo zvolt lta. a. De as asem emen enea ea ce cerc rcet etat ator orii ii au descop des coper erit it in ca cazu zull ac aces esto torr pa paci cien enti ti ce celu lule le ca care re pr prod oduc uc mai mai mult multaa dopam dopamin inaa si noradrenalina neurotransmitatori care !oaca un rol important in procesarea senzoriala si comportamentul social. Pe langa aceste celule cei care au condus studiul au gasit mai  putine celule aflate in formatiunea corpus callosum formatiune care conecteaza cele doua emisfere cerebrale. 8iofizicianul 2. Dolmetsch care si/a schimbat domeniul de cercetare dupa ce fiul sau a fost diagnosticat cu autism a afirmat* ,Am gasit o modalitate prin care obtinem celule din pielea pacientilor cu sindrom Timoth: si le transformam in celule stem iar mai apoi transformam aceste celule stem in neuroni- %2. Dolmetsch Do lmetsch )41)&.  ;euronii obtinuti de catre cercetatori au fost tratati cu roscovitine o substanta chimica ce blocheaza canalele de calciu anormale. 2ezultatele studiului au aratat ca aceastaa substanta aceast substanta chimica reduce cu pana la <4= e$cesul de dopamina dopamina si noradrenalina noradrenalina

 

a!ungandu/se la concluzia ca anumite anomalii celulare regasite in cazul pacientilor cu autism ar putea fi tratate. >a finalul studiului Dr. 2icardo Dolmetsch a declarat faptul ca ,;oi credem ca roscovitine este un punct de start bun dar probabil ca trebuie sa fie optimizat pentru a fi  benefic in cazul autismului.-.

C. "arsta tatalui si autismul

? alta alta cerce cerceta tare re co cond ndus usaa de de deC? C?D@ D@ ene eneti tics cs li lide derr gl glob obaa in an anal aliz izaa si intele inteleger gerea ea genomu genomului lui uman uman in colabo colaborar raree cu #ll #llumi umina na lider lider global global in concepe conceperea rea instrumentelor pentru analiza genomului si publicata in revista ;ature in )) august )41) a studiat genomurile a <B de copii diagnosticati cu tulburare de spectrul autist %77& sau schizofrenie si pe cele ale parintilor lor. Cercetatorii au folosit un grup de control format din genomurile a 1B59 de subiecti tipici. 2ezultatele studiului au aratat faptul ca numarul mediu de mutatii transmise de mama este de 15 indiferent de varsta acesteia in momentul conceptiei. Spre deosebire de aceasta tatal transmite transmite de aproape 7 ori mai mai multe mutatii noi decat mama %in medie 55 vs 15&. De asemenea varsta tatalui coreleaza pozitiv cu numarul de mutatii transmise de acesta.. Spre e$emplu la '6 de ani tatal transmite acesta transmite de ) ori mai multe mutatii mutatii copilului copilului decat la )4 de ani iar la <4 de ani numarul mutatiilor este de B ori mai mare. Alte discutii din cadrul studiului au amintit faptul ca un copil nascut in anul )411  prezinta <4 de d e mutatii noi comparativ cu un copil nascut in anul 19B4 care a mostenit 64 de mutatii timp in care varsta medie a paternitatii a crescut de la )B la '' de ani. CDC din Atlant Atlanta a eorgia a raportat raportat in )41) o prevalenta prevalenta a autismului autismului de 1 la BB de nasteri nasteri ceeaa ce arata cee arata o crestere cu <B= fata de anul )44< . Concluzia studiului este ca varsta inaintata a tatalui se asocieaza cu risc crescut de autism in cazul copilului.

 

?data ?da ta cu trecer trecerea ea anilor anilor tot mai multi multi cercet cercetato atori ri is isii indrea indreapta pta atenti atentiaa spre spre tulburarea de spectru autist lucru care duce la o mai buna intelegere a ceea ce inseamna autismul ce cauzeaza aceasta tulburare si cum poate fi tratata. Cele mai importante 14 descoperiri in intelegerea autismului care au avut loc in anul )41) sunt* A fost descoperit marer/ul predictor pentru autism+ Centrele pentru controlul si preventia bolilor au schimbat rata estimata a prevalentei autismului la 1(BB+ #nterventia timpurie in cazul copiilor diagnosticati cu autism permite activitatii cerebrale sa se apropie de cea a copiilor tipici+ Criteriile de diagnostic in autism trebuie sa fie reinnoite pentru a fi sustenabile %vezi DSM/5&+ >egatura dintre poluare si autism este mai bine inteleasa+ Sute de mutatii aparent mici pot fi corelate cu autismul+ @ste nevoie de o intelegere mai buna a legaturii dintre modificari in sistemul imunitar si autism+ #nteractiunea cu copiii tipici de aceeasi varsta este considerata a fi mai eficienta decat tratamentul traditional+ Arb A rbac aclo lofe fenul nul es este te co cons nsid ider erat at ef efic icie ient nt in trat tratar area ea si simp mpto tome melor lor de baza baza as asoc ocia iate te autismului+ Tranzitia de la copilarie la perioada adulta necesita mai mult suport social

8#8>#?2A#@* http*((.autism.com(inde$.php(nesEdsm" http*((.ucdmc.ucdavis.edu(publish(nes(nesroom(6BB< http*((med.stanford.edu(ism()411(november(dolmetsch.html

 

http*((.n:times.com()41)(4B()'(health(fathers/age/is/l http*((. n:times.com()41)(4B()'(health(fathers/age/is/lined/to/ris/of/autism/and/ ined/to/ris/of/autism/and/ schizophrenia.htmlFErG4 http*((.neautism.com(the/14/biggest/advances/in/autism/understanding/in/ )41)()414(